Пробив: Бебе е първият пациент в света, лекуван с персонализирана генна редакция
Момченце от Съединените щати с изключително рядко генетично заболяване стана първият пациент в историята, получил индивидуално създадена терапия чрез генна редакция, използваща революционната технология CRISPR-Cas9. Според лекари от Детската болница във Филаделфия, този случай отбелязва важен поврат в лечението на редки болести, като отваря път за персонализирани терапии, насочени към конкретния пациент.
Кей Джей Мълдун – 9-месечно бебе с пухкави бузки и яркосини очи вече влиза в учебниците по медицина. Малко след раждането му, лекарите установяват, че той страда от CPS1-дефицит – рядко, но тежко метаболитно нарушение, причинено от мутация в ген, отговорен за синтеза на ензим, критично важен за чернодробната функция.
При това състояние, организмът не може да изхвърля определени токсични отпадни продукти, което може да доведе до бързо натрупване на амоняк в кръвта и животозастрашаваща метаболитна криза.
„Ако потърсите в Google „CPS1 deficiency“, ще откриете две неща: висока смъртност и чернодробна трансплантация,“ казва майката на Кей Джей, Никол Мълдун, във видео, разпространено от болницата.
A 9 month-old baby boy with a fatal genetic disease was healed with the 1st-ever personalized n-of-1 gene-editing therapy. We live in an era of medical marvels. pic.twitter.com/4lU7zFgJWB
— Jorge Conde (@JorgeCondeBio) May 15, 2025 Експеримент, който променя бъдещето
С оглед на мрачната прогноза, медицинският екип предлага нещо безпрецедентно – генна корекция, специално създадена за едно-единствено дете. Лекарството съдържа модифицирана форма на CRISPR-Cas9, молекулярни „ножици“, способни да изрежат и поправят дефектния участък от ДНК.
„Съпругата ми и аз се изправихме пред невъзможен избор: или чернодробна трансплантация, или да му дадем експериментално лекарство, което никога не е прилагано на човек досега,“ разказва бащата Кайл Мълдун. Те избират второто – и не сгрешават.
Инфузията е разработена така, че да коригира конкретната мутация в ДНК на Кей Джей – уникална за неговия организъм. „Това е върхът на персонализираната медицина,“ казва д-р Ребека Аренс-Никлас, генетик в болницата.
След като терапията достигне черния дроб, редактиращият механизъм влиза в клетките и започва да коригира повредения ген. Целта: черният дроб отново да започне да произвежда жизненоважния ензим.
Първи резултати: надежда, но и предпазливост
Първите ефекти са обнадеждаващи. След лечението Кей Джей вече може да приема повече белтъчини – нещо, което дотогава беше невъзможно без риск от натравяне. Освен това нуждата му от медикаменти намалява.
Все пак, екипът подчертава, че ще бъде необходимо дългосрочно проследяване, за да се установи дългосрочната ефективност и безопасност на терапията. Възможни странични ефекти или повторна мутация на клетъчно ниво не могат да бъдат изключени.
„Надяваме се, че в бъдеще ще се справя с минимално количество медикаменти, а защо не и изцяло без тях,“ добавя д-р Аренс-Никлас.
Резултатите от лечението бяха публикувани в престижното медицинско списание New England Journal of Medicine, а клиничният случай вече се разглежда като потенциален модел за приложение на персонализирани генни терапии при други редки заболявания.
„Това може да е само началото. Надяваме се Кей Джей да бъде първият от мнозина, които ще се възползват от методология, създадена не просто по диагноза, а по индивидуална генетична карта на пациента,“ казва д-р Аренс-Никлас.
ПОСЛЕДВАЙТЕ НИ В ТЕЛЕГРАМ
